2,8 miljoner blodfläckade papperslappar i plastbackar gör kylrummet under Huddinge sjukhus unikt. Här har alla barn som fötts i Sverige sedan 1975 satt spår.
Genom massundersökning, screening, av nyfödda barn kan flera svåra sjukdomar undvikas. De blodprover som tas över hela landet analyseras och förvaras vid PKU-laboratoriet i Huddinge. Hit kommer varje år nästan 100 000 prover.
Hemma i Kalmar är Alfred tre dagar gammal när det är dags. Remissen med hans mammas personuppgifter ligger färdig på bänken. Ett stick i hans hand får blodet att rinna till. Rutinen upprepas för varje nyfött barn. Fyra ringar på ett filtrerpapper fylls med blod och skickas till Huddinge.
Ju fortare desto bättre. Lider Alfred av någon av de fem sjukdomar som laboratoriet letar efter kan han få hjälp. Sätts behandlingen in snabbt kan han förbli symptomfri hela livet.
Alfreds prov är negativt. Att det är glest mellan fynden på labbet är bra. Men träffarna är desto viktigare. Varje positivt test betyder att ett barn får hjälp i tid.
Lätt att behandla
PKU-provet kallas så efter den första ärftliga ämnesomsättningssjukdom man kunde screena för, fenylketonuri (PKU). Den är resultatet av ett fel på omsättningen av en aminosyra. Utan behandling får barnet utvecklingsstörning och neurologiska besvär. Men med speciell diet kan det utvecklas normalt.
Idag ingår ytterligare fyra sällsynta, medfödda sjukdomar i analyspaketet: medfödd sköldkörtelhormonbrist, biotinidasbrist, galaktosemi och medfödd binjurebarkhyperplasi. Alla ger allvarliga skador om de inte behandlas.
– De nyfödda barnen har sällan symptom som gör att doktorn misstänker något vid en vanlig undersökning. Eftersom dessa sjukdomar kan identifieras redan tre dagar efter födseln vill vi ha in provet snabbt. Då kan behandling sättas in innan sjukdomen utvecklas och ger skador.
Det berättar Ulrika von Döbeln, barnläkare och klinisk kemist med ämnesomsättning som specialitet. Hon är också chef för Centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS, där PKU-labbet ingår.
Medfödd brist på sköldkörtelhormon drabbar en på 3 000 och leder till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt om den inte behandlas. Ulrika von Döbeln:
– Den analysen har vi kvantitativt mest nytta av. Sjukdomen är dessutom lätt att behandla – en tablett per dag räcker. Det föds bara fem barn med PKU om året och ännu färre med galaktosemi. Det första barnet med biotinidasbrist hittade vi häromdagen efter 80 000 analyser sedan november 2002.
Varje upptäckt är viktig
– Ändå är all denna provtagning och analys på alla sätt värt ansträngningen eftersom de drabbade barnen kan få hjälp.
Att proverna tas är en självklarhet. Lika självklart är det, menar Ulrika von Döbeln, att de sparas. Ibland upptäcks t.ex. sköldkörtelhormonbrist hos äldre barn. Då kan man göra en ny analys för att se om barnet var sjukt redan som nyfödd. En annan anledning är forskning och utveckling av nya screeningmetoder.
Risken att ett barn föds med sjukdom utan att upptäckas i tid är liten.
– Tidig diagnos är viktig när sjukdomen kan behandlas. Och det är tack vare banken som vi finner nya sätt att identifiera barn som riskerar att bli sjuka.
Att utöka screeningen med ytterligare sjukdomar är en alltid aktuell fråga. Flera analyser har prövats i PKU-laboratoriet och en del har blivit rutin. Forskare som vill pröva en ny analysmetod kan t.ex. använda prover från en grupp sjuka barn och jämföra dem med prover från en grupp ur normalbefolkningen.
– Har de sjuka barnen kraftigt annorlunda värden i PKU-provet fortsätter man studierna. Håller metoden kan den infogas i vårt analyspaket, säger Ulrika von Döbeln.
Inga uttag för forskning görs ur banken utan etisk granskning. Den sker efter att forskningsprojektet diskuterats mellan forskarna och PKU-laboratoriet.
– Proverna är för dyrbara att slösa med och det är lika viktigt att hushålla som att ge tillstånd till viktiga projekt.
Att PKU-banken också är ett lager av DNA över den unga svenska befolkningen är ett stort ansvar, menar Ulrika von Döbeln.
– När proven kommer till laboratoriet får remissen och filtrerpappret samma nummer. Sedan separeras de från varandra och förvaras på olika ställen. Bara om analysen tyder på sjukdom letar man reda på vem provet tillhört.